SMA Hastalığında Erken Teşhis Hayat Kurtarıyor

SMA Nedir ve Kimleri Etkiler?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların hasarı nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Uzmanlar, hastalığın bebeklerde ve çocuklarda daha sık göründüğünü vurguluyor. Kas zayıflaması ve solunum güçlüğü hastalığın ilerleyen evrelerinde hastaları tehdit ediyor.

Hastalığın Dört Farklı Tipi

SMA, dört ana tipte inceleniyor.

• Tip 1: En ağır form, genellikle ilk 6 ayda ortaya çıkıyor.


• Tip 2: 6-18 aylık bebeklerde görülüyor, yürümeyi engelleyebiliyor.


• Tip 3: 18 aydan sonra başlıyor, yürüyüşte sorunlar çıkabiliyor.


• Tip 4: Erişkin yaşta başladığı için en hafif form olarak kabul ediliyor.

Erken Teşhisin Önemi

SMA belirtileri, özellikle motor fonksiyon kaybı, bebeklerde erken yaşta fark edilebiliyor. Uzmanlar, erken teşhisin hayati önem taşıdığını, belirtiler çıkmadan tedaviye başlanmasının büyük fayda sağladığını belirtiyor.

Tedavi Yöntemleri ve Araştırmalar

SMA tedavisi üzerine birçok yenilikçi çalışma yürütülüyor. SMN1 genindeki bozukluk, hastalığın nedenlerinden biri olarak kabul ediliyor. Yeni geliştirilen tedavi yöntemleri, bu gen üzerinde odaklanıyor.

• SMN2 geninin sağlıklı protein üretimini arttırma çalışmaları yapılıyor.


• Gen transferi tedavisi, tek doz uygulamasıyla dikkat çekiyor.


• Ağızdan alınabilen ve SMN2 geni üzerinde etkili yeni tedavi yöntemleri geliştiriliyor.

Fizik Tedavi ve Bağış Kampanyaları

Fizik tedavi, hastalara uygun programlarla kasları güçlendirmeyi amaçlıyor. Ek olarak, yüksek maliyetli tedavi yöntemlerine ulaşabilmeyi sağlayan bağış kampanyaları son dönemde sıkça düzenleniyor. Bu kampanyaların, olumlu sonuçlar getirdiği ifade ediliyor.

SMA Ailelerine Destek ve Bilinçlenme

Ailelerin, bilinçlenme ve önceden test yaptırma yönünde teşvik ediliyor. Sağlık çalışanlarının desteği vurgulanıyor ve mücadele ruhunun önemine dikkat çekiliyor.